Investigadores buscan mapear la genética del Parkinson en pacientes mexicanos

El reciente anuncio sobre la aprobación en Japón de tratamientos innovadores contra la enfermedad de Parkinson basados en células madre abre una nueva etapa en la investigación de esta enfermedad neurodegenerativa. Sin embargo, especialistas advierten que aún quedan numerosos retos científicos antes de que estas estrategias puedan aplicarse de forma generalizada.

Durante una entrevista con Aristegui en Vivo, los doctores Sarael Alcauter Solórzano y Luis Alberto Carrillo-Reid, investigadores del Instituto de Neurobiología de la UNAM, campus Juriquilla (Querétaro), explicaron el alcance de estos avances, así como el estado de la investigación en México.

Al referirse a lo anunciado en Japón, Alcauter señaló que actualmente los tratamientos disponibles para el Parkinson se enfocan principalmente en aliviar los síntomas, mientras que las nuevas estrategias buscan intervenir en el origen del daño neuronal.

“El objetivo de la mayoría de los tratamientos disponibles en la actualidad es mitigar los síntomas de la enfermedad; realmente es una enfermedad neurodegenerativa que no tiene cura. La gran diferencia con este tratamiento que se discute ahora es que sí busca resarcir alguno de los daños de la enfermedad de Parkinson, que es la pérdida de las neuronas dopaminérgicas en el cerebro”, explicó.

El investigador subrayó que este tipo de terapias es resultado de varios años de trabajo científico y aún se encuentra en evaluación. En Japón, indicó, uno de los ensayos ya se ha aplicado en pacientes humanos, lo que permitió reunir información suficiente para autorizar su uso mientras se continúan recopilando datos sobre seguridad y eficacia.

“Hay uno de estos ensayos ya con pacientes humanos en Japón que les dio la información suficiente y promovieron que se pudiera precisamente comercializar y seguir recabando datos, seguir explorando la seguridad y el potencial uso terapéutico de esta estrategia”, señaló.

Por su parte, Carrillo-Reid explicó que el Parkinson se caracteriza por la muerte de neuronas productoras de dopamina en una región cerebral conocida como sustancia negra, lo que afecta circuitos involucrados en el movimiento.

“En la enfermedad de Parkinson la principal característica es que unas neuronas de un núcleo que se conoce como la sustancia negra se mueren y esas neuronas son las que producen dopamina”, indicó. Estas células envían proyecciones a otra estructura cerebral llamada putamen, donde liberan el neurotransmisor necesario para el control motor.

Las terapias experimentales con células madre pluripotentes inducidas buscan precisamente reemplazar esa función perdida. Según el investigador, “lo que hacen es inyectar esas neuronas en el putamen y eso genera que se empiece a producir dopamina en este núcleo en particular”.

No obstante, advirtió que aún existen desafíos importantes antes de que este tipo de tratamiento pueda extenderse ampliamente. “Todavía estamos lejos de que eso pueda ser aplicado”, debido a la necesidad de asegurar la compatibilidad genética entre donador y receptor, así como de reproducir el patrón natural de liberación de dopamina de estas neuronas.

Además, explicó que el ensayo japonés está diseñado específicamente para esa población. “No es que este tratamiento se pueda aplicar a toda la población, ahorita está muy específico para la población japonesa”, afirmó.

Mientras tanto, en México diversos grupos científicos trabajan en el estudio de la enfermedad. Alcauter destacó que una de las principales áreas de investigación es la genética del Parkinson en poblaciones latinoamericanas.

Recordó que la mayor parte de la información genética disponible proviene de estudios realizados en Europa y Estados Unidos, principalmente en poblaciones de ascendencia europea, lo que deja subrepresentadas a otras regiones del mundo.

“Recordar que la población mexicana y la población latinoamericana es básicamente el resultado de una mezcla genética muy rica y también cuestiones ambientales muy específicas”, explicó. Por ello, subrayó la necesidad de estudiar la enfermedad directamente en estas poblaciones.

Estudio genético invita a pacientes mexicanos a participar

Actualmente, el equipo participa en la Red Mexicana de Investigación en Parkinson, un proyecto que busca analizar la genética de pacientes mexicanos mediante estudios de ADN.

El programa invita a personas diagnosticadas con la enfermedad a participar mediante la donación de una muestra de sangre para analizar un panel de genes asociados al Parkinson. Según Alcauter, el estudio incluye siete genes directamente relacionados con la enfermedad y otros 21 asociados de manera indirecta, y los resultados se entregan a los participantes.

“Es un estudio que típicamente es muy costoso; nosotros se lo podemos otorgar a los pacientes por su participación en el proyecto”, explicó. Enfatizó que la participación es completamente gratuita.

Los datos genéticos obtenidos también permitirán realizar análisis de asociación a nivel genómico para identificar variantes relacionadas con la enfermedad en poblaciones latinoamericanas, en colaboración con un consorcio internacional enfocado en este objetivo.

Carrillo-Reid señaló que este tipo de investigaciones es fundamental para que en el futuro puedan desarrollarse terapias más específicas para la población mexicana. También destacó que en el país existen grupos que ya trabajan con células pluripotentes inducidas, aunque los ensayos clínicos aún están en etapas tempranas. “En México se hacen muchos estudios […] pero todavía estamos lejos de estos ensayos clínicos que ya existen en otros países”, indicó.

En cuanto a la prevalencia de la enfermedad, el investigador explicó que las estimaciones más recientes apuntan a alrededor de 50 casos por cada 100 mil habitantes en México, una cifra que podría aumentar con el envejecimiento de la población.

La enfermedad suele diagnosticarse después de los 50 años, aunque el proceso neurodegenerativo comienza antes. Por ello, los científicos buscan identificar señales tempranas.

Carrillo-Reid señaló que, además de los síntomas motores característicos, existen alteraciones no motoras que pueden aparecer previamente. “Alteraciones visuales, cognitivas, sensoriales […] es muy claro que las tienen antes de que empiecen todas las cosas motoras”, explicó, aunque muchas veces pasan inadvertidas por su aparición gradual.

Los investigadores señalaron que las personas interesadas en participar en los estudios de la Red Mexicana de Investigación en Parkinson pueden buscar el proyecto en redes sociales como MEX-PD o Red Mexicana de Investigación en Parkinson, así como comunicarse vía WhatsApp al número 442 471 8626 para recibir información y programar una cita.

El proyecto involucra a tres grupos de investigación de la UNAM, con la participación de especialistas en Querétaro y la Ciudad de México, además de neurólogos colaboradores en distintas regiones del país.