Investigaciones revelan ‘guía del genoma humano’
El análisis más detallado del mapa genético realizado por 442 científicos determinó dentro de los hallazgos relevantes que no existe el 'ADN basura' y todo el genoma está biológicamente activo.
La investigación genómica ENCODE contó con una inversión de 196 millones de dólares. (Foto: BBC)

En la mayor cadena de descubrimientos sobre el ADN desde que se completó el proyecto del genoma humano en 2003, 442 científicos en laboratorios de tres continentes publicaron 30 estudios donde detallaron los resultados de sus trabajos.

Los descubrimientos, que suponen lo que la revista Nature describe como la “guía para el genoma humano“, oscilan desde ¿qué es un gen?, hasta lo práctico, que sólo 20 cambios en genes pueden estar detrás de 17 cánceres aparentemente no relacionados, dando a las empresas una serie de posibles objetivos farmacológicos.

Los estudios vienen de un proyecto de 196 millones de dólares llamado Enciclopedia de Elementos del ADN, o ENCODE por sus siglas en inglés, y cuyo objetivo es tomar el proyecto genoma humano, (la secuencia de las  tres mil 200 millones de “bases” o “letras” químicas que constituyen el genoma humano) y darle sentido.

Ahora el proyecto Encode ha analizado el código genético que conforman nuestro ADN. Allí se ha hallado que 80% de nuestro genoma realiza una función específica.

Los recientes estudios se se ha centrado en genes codificadores de proteínas. Estos representan sólo 2% del genoma.

ADN Basura

Los científicos van a abandonar el concepto de “ADN Basura” al concluir que estos podrían abonar el camino a una revolución médica.

El equipo de Encode analizó la vasta área del genoma, por momentos llamado “ADN basura” debido a que parecía tener pocas funciones. Era mal entendida por los científicos.

El doctor Ewan Birney, del Instituto Europeo de Bioinformática en Cambridge, que dirigió el análisis, me dijo: “El término ‘ADN basura’ debería ser lanzado a la basura”.

“A partir de esta investigación, ha quedado claro que una parte del genoma, mucho mayor de lo que se pensaba previamente, está biológicamente activa”.

 “Interruptores” 

Los científicos también identificaron cuatro millones de genes “interruptores”. Estos son unidades de ADN que controlan cuando los genes se activan o desactivan en las células.

Los interruptores suelen abarcar un largo recorrido a lo largo del genoma, a partir del gen que controlan.

El doctor Birney señala: “Esto va a ayudar a nuestra comprensión de la biología humana. Muchos de los interruptores que hemos identificado están vinculados con cambios asociados a riesgos de adquirir condiciones médicas, desde enfermedades cardíacas a diabetes o a enfermedades mentales”.

“Esto abrirá a los investigadores un nuevo mundo para explorar y esperamos que conduzca a nuevos tratamientos”.

Los científicos admiten que es probable que pasen muchos años antes de que los pacientes vean beneficios tangibles del proyecto.

(Con información de BBC)






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