Enfermedades raras: entre el desconocimiento y la falta de tratamiento
Son aquellos padecimientos cuya prevalencia es de cinco casos o menos por cada 10 mil habitantes.
(Foto: Cortesía Familia Peña).

Por Natalia Escobar

David Peña vestía su mejor traje a pesar de no estar en la lista de invitados. Evadió el registro de entrada mediante una falsa llamada por celular. Se abrió paso por el salón hasta encontrar de frente a uno de los hombres más poderosos del país. Metió una de sus manos a su saco. Guardias armados lo encañonaron. Mientras el arma lo apuntaba, sacó de una de sus bolsas la foto de dos niños. En la imagen se veía a los menores con vientres abultados, extremadamente delgados y la piel cubierta por un tono morado. “Ayúdeme señor presidente mis hijos se están muriendo”, alcanzó a gritar antes de que fuera sometido y tirado al suelo.

Días antes de atreverse a increpar al presidente de la República, Paulina, su hija de 10 años, postrada en una cama de hospital, le había suplicado que hiciera todo lo posible para mantenerla con vida a ella y a su hermano de cuatro años. Los médicos no les daban esperanzas de sobrevivir. Los niños habían sido diagnosticados con el síndrome de Gaucher, una extraña enfermedad degenerativa que afecta la médula ósea, el hígado y los huesos, provocada por una alteración genética.

El padecimiento altera el funcionamiento del bazo, un órgano que sirve para prevenir infecciones y mantener el equilibrio de los líquidos en el cuerpo, localizado en la parte superior del estómago y debajo de las costillas. En promedio, el bazo pesa 100 gramos, el de Paulina pesó hasta un kilo, por lo cual, al no existir un medicamento en México, durante seis años fue sometida a una esplenectomía, una intervención que consiste en quitar parte de ese órgano; en su caso, se retiraron hasta 900 gramos.

David sabía que la única forma de salvar a sus hijos era mediante un tratamiento que no se encontraba disponible en México, por ello buscó la ayuda presidencial. Momentos después de ser detenido por los escoltas de Ernesto Zedillo, fue recibido por la primera dama, Nilda Patricia Velasco. En 48 horas Paulina y David fueron los primeros pacientes en el país en recibir tratamiento especializado para combatir esa enfermedad. Era 1997.

Ese mismo año, David Peña fundó el proyecto Pide un Deseo, con el fin de brindar apoyo a personas con enfermedades raras similares a la de sus hijos. Uno de los mayores logros del proyecto es mantener el tratamiento en el cuadro básico de medicamentos y que los enfermos con ese tipo de alteraciones accedan a él de manera gratuita, si son derechohabientes de cualquier sistema de salud público

El proyecto aglutina a enfermos con Pompe, Gaucher, Fabry, MPS tipo I, MPS tipo II, MPS tipo IV y MPS tipo VI, esclerosis tuberosa, tirosinemia tipo 1 y Huntington, entre otras. Sin embargo, no abarca todas las enfermedades raras presentes en México. Por ello, en el 2011 creó la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer) con el fin de promover el conocimiento, la investigación, los derechos de los enfermos e impulsar mejoras en materia legislativa.

Paulina ahora tiene 31 años y a pesar de que su enfermedad es incurable, el medicamento le ha permitido sobrellevar su vida. De la misma forma que su padre, también es fundadora de un proyecto: AcceSalud. Éste brinda orientación a familiares y pacientes con enfermedades raras. Por medio de una plataforma digital, lleva un registro de los enfermos, les indica si en México existen especialistas para tratar su enfermedad o si hay algún tratamiento autorizado en el país y vincula a los pacientes con asociaciones o fundaciones que los pueden apoyar con el padecimiento.

Ausencia de atención

El artículo cuarto constitucional estipula que todo mexicano tiene derecho a la protección y acceso a la salud, pero por muchos años la Carta Magna no contempló la existencia de las enfermedades raras.

Fue hasta 2012 que gracias al trabajo de la Femexer se modificó ese artículo en sus fracciones 224 y 224 bis, para incluir a esos padecimientos y se determinó que la prevalencia para que una enfermedad sea catalogada como rara es cuando se presentan cinco casos o menos por cada 10 mil habitantes. Además se señaló la existencia de los medicamentos huérfanos, que son aquellos fármacos diseñados para tratar a estos enfermos.

En la modificación se hace referencia a la existencia de un apartado de gastos catastróficos para enfermedades raras. Éste debe funcionar para la investigación y el acceso a medicamentos para este tipo de padecimientos. No obstante, los involucrados en el tema aseguran que aún existen muchos pacientes sin tratamiento.

Para que esto sea una realidad, es necesario que los fármacos pasen una serie de estudios clínicos y se otorgue el permiso para su venta y administración en México, este proceso puede tardar años y al ser pocos los interesados, las farmacéuticas suelen comercializarlos a altos costos.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que en el mundo existen alrededor de 7 mil enfermedades raras. Sin embargo, las autoridades de salud en México no cuentan con un registro oficial sobre el total de la población afectada por este tipo de padecimientos.

Además, la mayoría de éstos no cuentan aún con un tratamiento autorizado para su distribución y uso por parte de la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS). Tan sólo entre el 2012 y hasta febrero de 2018, la Comisión autorizó el registro de apenas 68 medicamentos para tratarlos.

Resiliencia

No todas las enfermedades raras requieren de manera exclusiva la administración de medicamentos huérfanos, en algunas, las intervenciones quirúrgicas son parte del tratamiento.

La película “Extraordinario”, estrenada recientemente en los cines del país, narra la vida de August, un niño de 10 años que vive con Treache Collins, una enfermedad rara que se manifiesta con una deformidad facial. El filme describe los problemas a los que se enfrenta no sólo el menor, sino también su familia para que la sociedad entienda su condición médica.

Jennifer Escorcia experimentó algo similar junto a su hijo Liam, diagnosticado con ese padecimiento. Asimismo padeció la falta de conocimiento y la negligencia de los médicos al tratar a un niño con una enfermedad rara en Pachuca, Hidalgo.

El embarazo de Jennifer transcurrió sin ninguna complicación pero cuando Liam nació en octubre del 2015, los doctores le informaron a la joven madre que su bebé no tenía orejas. Los médicos desconocían la causa así que bajaron la información de internet y a la hora y media de nacido, dieron el diagnóstico: Treache Collins.

La enfermedad se manifiesta debido a una alteración en el cromosoma cinco. También es conocida como disostosis mandibulofacial y fue descubierta en 1900 por un oftalmólogo que con su nombre dio a conocer el padecimiento.

Las complicaciones que presentan los recién nacidos pueden aminorarse con intervenciones quirúrgicas. Debido a su dificultad para respirar deben ser sometidos a una traqueotomía, un procedimiento en el que les abren la tráquea para que mediante un tubo puedan inhalar oxígeno. En algunos casos también les realizan una gastrostomía: les suministran alimentos a través de un conducto conectado a su estómago.

La falta de pómulos y el hundimiento en los ojos, son parte de las deformidades que genera esta enfermedad, la cual tienen tres niveles de gravedad. Liam presentó el grado más leve, pero al no recibir la atención adecuada su estado se agravó. Pesó dos kilos 640 gramos al nacer y nunca logró subir de peso, por el contrario su peso disminuyó debido a que no se le practicó la cirugía para poder ingerir alimentos.

“Mi hijo estaba lleno de piquetes por todo el cuerpo, le realizaban estudios que nunca le ayudaron a mejorar su condición, y le dejaban marcas en los dedos, el cuello, las manos, los pies y en todo su pequeño cuerpecito”, menciona Jennifer. El 8 enero del 2016, a los tres meses de edad, el pequeño sufrió seis paros cardiorrespiratorios y tras ser resucitado en más de una ocasión, su madre decidió pedir a los doctores que ya no hicieran más, besó todo su cuerpo y se despidió de él.

Al enterarse de la enfermedad de su hijo, Jeniffer buscó documentarse sobre el síndrome en la web y las asociaciones internacionales que trabajan en el tema. En menos de una semana había conseguido buena cantidad de información. Al morir Liam sus padres no dejaron todo lo aprendido en el olvido y decidieron hacer algo por los niños y familias que afrontan la enfermedad, así fue cómo surgió la Asociación Nacional de Treache Collins Liam México.

Para sustentar los motivos de la Asociación, Jennifer Escorcia solicitó el expediente médico de su hijo, en el hospital infantil del Desarrollo Integral de la Familia (DIF) en Pachuca, pero los médicos se negaron, le dijeron que sólo entregaría el documento a una instancia federal. Se ingresó una queja ante la Comisión de Derechos Humanos de Hidalgo (CDHEH), y esta señaló que había elementos suficientes para quitar las cédulas profesionales de los médicos que atendieron a Liam.

Jennifer Escorcia optó por no proceder legalmente contra los doctores, pero sí solicitó una plática informativa para los médicos y los directivos involucrados en el caso de Liam, con el objetivo de evitar más fallecimientos y compartir la información que en su momento se negaron a recibir.

La asociación hoy lleva dos años trabajando y ha realizado dos encuentros de personas con Treache Collins. Este año se plantea realizar en julio un encuentro internacional en Yucatán, donde se contempla recibir a alrededor de 70 familias que viven con la enfermedad. Ahí se plantea realizar conferencias para entender el padecimiento, los avances en tratamientos y sobre todo compartir experiencias enfocadas en sobrellevar con éxito la enfermedad.

Pero no sólo eso, poco tiempo después de que falleció Liam, su madre contactó a un especialista mexicano que brinda atención a bajo costo a personas con deformidades faciales provocadas por el síndrome: el doctor Fernando Molina, que hoy es su aliado para transformar a personas con disostosis mandibulofacial. La perseverancia de Jennifer llevó a que este año se ejecute un convenio con el Hospital General Doctor Manuel Gea Gónzalez para realizar las operaciones correspondientes y así poder superar la enfermedad.

Elevados costos

Raquel y Gustavo anhelaban con todas su fuerzas tener una familia, sin embargo, pese a los tratamientos de fertilidad no lograban su objetivo. Decidieron adoptar a Karina, una niña de seis meses en un centro llamado Vida y Familia. Desde el inicio, sus padres fueron informados sobre un problema visual que presentaba la niña.

Con el paso del tiempo Raquel se dio cuenta de que la motricidad de Kari no era normal. Además de que no sostenía su cabeza, no podía sentarse por sí sola y el desarrollo en peso y talla no avanzaba conforme a su edad.

Al cumplir los tres años Kari fue valorada en el Instituto Nacional de Pediatría. Después de varios estudios para corregir su malestar visual y ser atendida por endocrinólogos, neurólogos y genetistas, el diagnóstico llegó: Kari padece la enfermedad de Morsier, un síndrome que se presenta en uno de cada 10 mil nacimientos.

El Síndrome también es conocido como displasia septo óptica y afecta la visión periférica e impide la visión a distancias de menos de dos metros.

Además las personas con esta enfermedad no segregan la hormona del crecimiento, por lo tanto se tiene que estimular la hipófisis con una hormona biosintética. Norditropin es el medicamento que requiere Karina y le ha ayudado a crecer. A los tres años inició su administración, tan sólo medía 87 centímetros y pesaba 12 kilos, hoy a sus nueve años mide 1.39 centímetros y pesa 35 kilos.

Pero el tratamiento tiene un costo elevado, y los padres de Kari gastan entre 7 mil 800 y 10 mil 600 pesos cada mes para sostener la medicación. En contadas ocasiones reciben apoyo de asociaciones, pero en su mayoría se subsidian con los ingresos de su trabajo y con la venta de manzanas acarameladas, con chile y chamoy que distribuyen por pieza o en eventos, gracias a su proyecto “Manzanas hechas con amor”, creado para que todas las ganancias de la venta sean destinadas a la salud de su hija.

La lucha por obtener el tratamiento de Kari no ha cesado, incluso sus padres enviaron una carta a Dinamarca para solicitar que la farmacéutica que distribuye el medicamento les otorgue un descuento, pero a la fecha no han tenido una respuesta.

Estos tres casos son muestra de que la lucha por sobrevivir puede generar proyectos que hagan frente a la falta de información y acceso a tratamiento y de este modo salvar vidas.



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